オルガ トロヤンスカヤ 博士

受賞理由

ゲノム研究に深層学習を先駆的に導入し、ゲノム配列の機能を読み解く新たな研究領域を切り拓いた

略歴

Education | 学歴

• Stanford University　Ph.D. Biomedical Informatics, 2003
• University of Richmond　B.S. Computer Science and Biology, with Honors, Summa Cum Laude, 1999

Professional Appointments | 職歴

• Director, Princeton Precision Health (2024–)
• Deputy Director for Genomics, Center for Computational Biology, Flatiron Institute, Simons Foundation (2016–)
• Professor, Department of Computer Science & Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University (2013–)
• Associate Professor, Princeton University (2009–2013)
• Assistant Professor, Princeton University (2003–2009)

Awards | 受賞歴

• ISCB Innovator Award, International Society of Computational Biology, 2026
• Fellow, Association for Computing Machinery, 2020
• Fellow, International Society of Computational Biology, 2017
• Ira Herskowitz Award, Genetics Society of America, 2014
• Overton Prize, International Society of Computational Biology, 2011

and many others

研究概要

　ヒトゲノムの大半はタンパク質をコードしない「非コード領域」であり、その機能の多くは未解明である。深層学習が生命科学で普及する以前から、トロヤンスカヤ博士らはAIを用いてDNA配列から非コード領域の機能を読み解く研究を先駆的に進めた。2015年発表のDeepSEAは、配列から転写因子の結合やクロマチン状態を予測し、DNA変異が遺伝子制御に及ぼす影響をコンピュータ上で評価することを可能にした。その後、DNA配列から組織ごとの遺伝子発現への影響を予測する手法へと発展させるとともに、自閉スペクトラム症などの疾患研究にも応用し、非コード領域の変異と疾患との関係解明を進めた。一連の研究は、AIによってゲノムの機能をDNA配列から予測する研究潮流の先駆けであり、AlphaGenomeなど今日の大規模なゲノムAIモデルへとつながる源流となった。

※DeepSEA：DNA配列から非コード領域の制御活性やDNA変異の機能的影響を予測する深層学習モデル
※AlphaGenome：DNA配列から遺伝子発現やスプライシングなど多様な遺伝子制御とDNA変異の影響を統合的に予測するAIモデル

選考ポイント

• 深層学習をいち早く生命科学に導入し、非コード領域を含むゲノム配列の機能を予測する新たな研究の流れを切り拓いた先駆性。
• 膨大な非コード変異の中から、機能をもつ可能性の高いものを計算によって絞り込む手法論の革新性。
• 従来法では捉えにくかった複雑・希少な遺伝的要因の解明を可能にした先進性。自閉スペクトラム症をはじめとする疾患研究へ自ら展開し、方法論の提示にとどまらない成果を示していること。
• 解析基盤を世界の研究者に公開するなど、AIを活用したゲノム研究の発展を牽引してきたこと。